婴儿苯丙酮尿症的症状_儿童苯丙酮尿症的症状

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是常见氨基酸代谢障碍疾病，属于先天性代谢缺陷病。这种疾病是苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或功能障碍，导致苯丙氨酸代谢产物在体内积累，引起一系列症状。如下是苯丙酮尿症常见症状：

生长发育迟缓：苯丙酮尿症患儿出生后，生长发育往往较同龄儿童慢。

智力障碍：这是苯丙酮尿症最常见症状，早期未经治疗患儿可能出现智力低下。

皮肤症状：

- 皮肤干燥、干燥皲裂；

- 毛发颜色浅淡或过早变白；

- 肤色可能发黄或发红。

尿液气味：苯丙酮尿症患儿尿液会有特殊气味，类似烧焦头发味或尿液呈鼠尿味。

神经系统症状：

- 癫痫发作；

- 痉挛；

- 痴呆；

- 意识模糊；

- 情绪异常，如焦虑、抑郁等。

运动发育障碍：患儿可能存在运动发育迟缓，如走路、爬行、站立等。

症状：

- 嗜睡、睡眠质量差；

- 食欲不振；

- 行为异常，如多动、易怒、攻击性强等。

苯丙酮尿症诊断主要依靠新生儿筛查，检测血液中苯丙氨酸含量来判断。

确诊，需要立即治疗。治疗主饮食控制，即限制苯丙氨酸摄入，需要终身治疗。还需要定期监测血液中苯丙氨酸水平，以在安全范围内。

苯丙酮尿症是可治疗遗传病，早期诊断和及时治疗预防或减轻症状、保护患儿智力发展至关重要。家长和医生应密切合作，合理调整患儿饮食和治疗方法。